SMAでは、筋力および運動のために不可欠な「運動ニューロン」と呼ばれる脊髄内の重要な神経細胞の消失（脱落）がおこります。運動ニューロンは、脳や脊髄などの中枢神経から送られる信号を筋肉に伝えることで筋肉の活動を調節しています。

運動ニューロンが消失すると、筋肉が中枢神経からの信号を受信できなくなり、徐々に筋力の低下や筋の萎縮（使用されない筋肉細胞の減少による筋肉量や筋力の低下）がおこります。

SMAの大多数は遺伝的要因が明らかになっています。

SMAによる影響は患者さんひとりひとりで異なっており、症状が明らかになった時の年齢と症状の重症度によって大きなばらつきがあります。SMAのある子どもでは、身体の中心に近い筋肉（肩関節、大腿、骨盤など）に進行性の筋力低下がおこる場合があります。これらの筋肉は、四つ這い（ハイハイ）、歩行、起き上がり、首のすわりや頭の動きの制御などの動作に必要です。呼吸や飲み込みに悪影響が生じる場合もあります。

SMAは、思考や経験、感覚を通して知識や理解を得る「認知」に関係する神経細胞には影響しません。ある研究では、SMAの子どもや青年は正常な知能をもち、IQは標準範囲内であることが示されています。知能や認知、行動の検査を実施し、評価することは、SMAのある学童期の子どもが退屈や挑戦不足または欲求不満を感じるのを避けるために役立ちます。

もしもSMAの家族歴がある場合は、変化のある遺伝子をもっている確率は高くなります。妊娠に関する意思決定を下す際は、医師に相談することができます。ご家族の遺伝子の変化がわかったら、ご自身の状況に適した検査をすることができます。

• ご家族の遺伝子の変化がSMN1欠失である場合は、コピー数検査が適切と考えられます。
• ご家族の遺伝子の変化が軽微な場合は、医師と遺伝子検査専門家が、見極めるための検査を決定します。

ご家族の遺伝子の変化に関する情報が得られない場合でも、コピー数検査を受けることができます。変化のある遺伝子を持っている確率は、（検査を受ける前に）家族歴から計算されます。結果が正常であれば、変化のある遺伝子を持っている確率は低くなります。