確定診断のためには、SMAの原因であるSMN1遺伝子の変化があるかどうかを確認する、分子遺伝学的血液検査を行わなければなりません。この検査は、SMN遺伝子欠失検査とも呼ばれ、SMN2遺伝子のコピー数の判定もできます。臨床的にSMAと診断されている人の約95~98%が、SMN1遺伝子の変化を有しています。この検査は、一部の医療機関または診断検査機関で実施されます。結果は数週間で得られますが、検査機関によって異なります。
SMAを疑われ、確定診断のために遺伝学的検査をご検討中の患者さんへ
SMAの確定診断のために、主治医の先生より遺伝学的検査を提案されている方々へ、大阪市立総合医療センターの岡崎伸先生から、SMAや遺伝学的検査を受ける意義について、動画で分かりやすくご説明いただきました。

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新生児スクリーニング
SMAに対する新生児スクリーニングはまだ実施されていません。診断までにかかる時間は非常に重要です。新生児スクリーニングによりSMAをより早く診断することが可能になることは、SMAのある子どもの予後の改善に役立ちます。