SMAに現れる症状はひとりひとり異なっており、症状が始まる年齢と運動機能に基づいて病気のタイプを分類します。
各タイプ内での重症度もさまざまであり、25%程度の人は正確なタイプを特定できていません。

SMAのタイプ

生後0~6ヵ月 

年齢相当の運動発達レベル

座れない
(“nonsitters”)

タイプ

Ⅰ型(別名:Werdnig-Hoffmann病)

特徴

  • 首がすわりにくい
  • 咳が弱い
  • 泣き声が弱い
  • 食べものを噛んだり飲みこんだりする筋肉の力が弱くなってくる
  • 筋力が弱くなってくる
  • 横になっているときに「カエルの足」のような姿勢をとる
  • 身体の両側に、重い筋力低下がある
  • 呼吸に用いる筋肉(肋間筋)の力が弱くなってくる(シーソー呼吸など)

生後7~18ヵ月 

年齢相当の運動発達レベル

自力で座れる
(“sitters”)

タイプ

Ⅱ型(別名:Dubowitz病)

特徴

  • 筋力低下
  • まれに飲み込みや咳、呼吸に障害がおこることがある
  • 筋肉痛や関節のこわばりがおこる
  • 脊柱側彎症(背骨の弯曲)などがおこり、装具や手術が必要となる場合が多い

生後18ヵ月以降 

年齢相当の運動発達レベル

自分で歩ける
(“walkers” しかし、歩けなくなっていくこともある)

タイプ

Ⅲ型(Kugelberg-Welander病)

特徴

  • 脊柱側彎症(背骨の弯曲)
  • 飲み込みが難しくなる
  • 一般に、腕よりも脚の筋肉の方が、影響をうける
  • 筋肉痛
  • 関節が硬く動きにくくなる、一部の関節を使い過ぎる

青年期後期/成人期 

年齢相当の運動発達レベル

運動発達は正常範囲

タイプ

Ⅳ型

特徴

  • 症状は、若年発症型SMAと似ている。10代後半から成人期に、筋力低下やふるえ、筋肉のひきつりや痛みが徐々にあらわれはじめる。

                                                                         SMAに似た他の病気の例:

  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD)—SMARDの症状は、乳児期発症型のSMAに似ていますが、脊髄の下位運動ニューロンではなく上位運動ニューロンに影響します。SMARDのある子どもは一般に低出生体重児(ていしゅっせいたいじゅうじ)であり、生後3~6ヵ月に横隔膜の麻痺のために重い呼吸困難などがおこります。
  • 遠位遺伝性運動ニューロパチー(V型SMAと呼ばれることもある)—遠位遺伝性運動ニューロパチーは非常にまれな常染色体優性遺伝性疾患(じょうせんしょくたいゆうせいいでんせいしっかん)であり、変化した遺伝子を1コピー受け継ぐだけで発症するものです。脊髄内の神経細胞に影響がおこり、筋力の低下や萎縮が、最初に腕や脚の筋肉に現れ、その後、他の筋肉にも拡がっていきます。
  • ケネディー病(KD)—運動神経細胞に影響がおこるSMAとは異なり、運動神経細胞と感覚神経細胞の両方に影響がおこります。男性にのみ発症します。X染色体の疾患で、男性4万人あたり約1人におこります。

はじめにSMAが疑われるのは、
多くの場合、親が、子どもの年齢に対する運動発達の遅れに気づいたときです。

子どもが年齢相応の標準的な運動発達レベル(自力での頭の姿勢を支える、寝返り、上体起こしなど)に達していないことに、親が気づく場合があります。飲み込んだり食べたりすることが難しくなることや、むせたり食べ物を肺に吸い込んだり(誤嚥(ごえん))することなく飲み込むことができなくなることもあります。

すべての子どもはそれぞれのペースで成長しますが、世界保健機関(WHO)はMulticentre Growth Reference Study(MGRS)の一環として、一般的な運動発達レベルのガイドラインを発表しています。

MGRSにおける運動発達レベル

出典:WHO Multicentre Growth Reference Study

出典:疾病管理予防センター(CDC)マイルストーンチェックリスト

SMA Symptoms

子どもの運動発達に関する親からの報告は、信頼性の高い情報です。運動発達の遅れについて小児科を受診・相談することはこの病気の診断、適切なケア戦略を決めるために有用です。