患者さんが辿った道のり｜SMAと診断されるまで｜TOGETHER IN SMA

医療機関を訪れるきっかけになったのは、ご本人や周りの方々の気づきです。
ご家族の気づきから診断にいたった例をご紹介いたします。

2歳で発症して５歳でSMAと診断された例

監修：地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター小児神経科　　木水　友一　先生

・	２歳のとき、滑り台の階段の登り方が、他の子どもたちと比べて著しく遅いことにお母様が気づかれ、小児科を受診されました。

・	小児科から整形外科を紹介されました。X脚がみられたためリハビリテーションを続けていましたが、改善はみられませんでした。
・	走り方は競歩のような動きで、徒競走ではいつも大きく差が付き最下位になっていました。
・	地域の５歳時健診のときに、伯父が筋ジストロフィーであることを健診医に伝えたところ、筋疾患を疑われ専門医に紹介されました。

・	下肢の筋力が低下していました。
・	腰を左右に揺する歩き方をしており、長い時間歩いたときなどに、揺れが大きくなる傾向がありました。
・	手や指に、細かな震えが見られました。
・	以上の症状がみられたことから、SMAを疑われて遺伝学的検査を実施し、SMAと確定診断されました。

・	SMAの患者さんでは筋力が落ちていて太ももが上がらないため、代わりに腰を回して足を前に投げ出して歩こうとします。
・	腕をあまり大きく動かさずに歩きます。
・	疲れてくると揺れが大きくなります。
・	揺れ方は、X脚、筋ジストロフィーといったほかの病気の場合とは異なります。

注意
このような歩き方は、Ⅲ型^※のSMA患者さんにみられますが、
このような歩き方があらわれないSMA患者さんもいらっしゃいます。
このような歩き方があらわれた方がすべてSMA患者さんではありません。

※	SMAはⅠ型～Ⅳ型に分けられています。病型についてはこちら

動画をご参照ください。

腰を左右に揺する歩き方の例

症状があらわれ始めているにもかかわらず、SMAと診断されていない方がいらっしゃいます。
SMAが疑われるような動作や歩き方がみられたら、早めに病院を受診し、医師に相談することをご検討ください。

動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

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