患者さんが辿った道のり |
医療機関を訪れるきっかけになったのは、ご本人や周りの方々の気づきです。ご家族の気づきから診断にいたった例をご紹介いたします。
近くの小児科を受診
- ２歳のとき、滑り台の階段の登り方が、他の子どもたちと比べて著しく遅いことにお母様が気づかれ、小児科を受診されました。
整形外科を受診→専門医がいる病院へ紹介
- 小児科から整形外科を紹介されました。X脚がみられたためリハビリテーションを続けていましたが、改善はみられませんでした。
- 走り方は競歩のような動きで、徒競走ではいつも大きく差が付き最下位になっていました。
- 地域の５歳時健診のときに、伯父が筋ジストロフィーであることを健診医に伝えたところ、筋疾患を疑われ専門医に紹介されました。
専門医がいる病院を受診
- 下肢の筋力が低下していました。
- 腰を左右に揺する歩き方をしており、長い時間歩いたときなどに、揺れが大きくなる傾向がありました。
- 手や指に、細かな震えが見られました。
- 以上の症状がみられたことから、SMAを疑われて遺伝学的検査を実施し、SMAと確定診断されました。
腰を左右に揺する歩き方について（SMAに特徴的な歩き方）
- SMAの患者さんでは筋力が落ちていて太ももが上がらないため、代わりに腰を回して足を前に投げ出して歩こうとします。
- 腕をあまり大きく動かさずに歩きます。
- 疲れてくると揺れが大きくなります。
- 揺れ方は、X脚、筋ジストロフィーといったほかの病気の場合とは異なります。
注意
このような歩き方は、Ⅲ型※のSMA患者さんにみられますが、このような歩き方があらわれないSMA患者さんもいらっしゃいます。このような歩き方があらわれた方がすべてSMA患者さんではありません。
※SMAはⅠ型～Ⅳ型に分けられています。病型についてはこちら
腰を左右に揺する歩き方の例
監修の先生からのアドバイス
症状があらわれ始めているにもかかわらず、SMAと診断されていない方がいらっしゃいます。SMAが疑われるような動作や歩き方がみられたら、早めに病院を受診し、医師に相談することをご検討ください。
動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。
紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、すべての症例が同様な結果を示すわけではありません。